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Aug 02, 2023

El diagnóstico y el tratamiento del cáncer podrían recibir un impulso del aprendizaje automático

Gracias a los algoritmos de aprendizaje automático, pequeños trozos de ADN que flotan en el torrente sanguíneo de pacientes con cáncer pueden ayudar a los médicos a diagnosticar tipos específicos de cáncer y elegir el tratamiento más eficaz para ellos.

Gracias a los algoritmos de aprendizaje automático, pequeños fragmentos de ADN que flotan en el torrente sanguíneo de pacientes con cáncer pueden ayudar a los médicos a diagnosticar tipos específicos de cáncer y elegir el tratamiento más eficaz para un paciente.

La nueva técnica de análisis, creada por investigadores de la Universidad de Wisconsin-Madison y publicada recientemente en Annals of Oncology, es compatible con equipos de prueba de “biopsia líquida” ya aprobados en los Estados Unidos y en uso en clínicas oncológicas. Esto podría acelerar el camino del nuevo método para ayudar a los pacientes.

Las biopsias líquidas se basan en simples extracciones de sangre en lugar de tomar un trozo de tejido canceroso de un tumor con una aguja.

Marina Sharifi

"Las biopsias líquidas son mucho menos invasivas que una biopsia de tejido, lo que puede incluso ser imposible de realizar en algunos casos, dependiendo de dónde esté el tumor del paciente", dice Marina Sharifi, profesora de medicina y oncóloga en la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Washington. Salud pública. "Es mucho más fácil realizarlos varias veces durante el curso de la enfermedad de un paciente para controlar el estado del cáncer y su respuesta al tratamiento".

Los tumores cancerosos arrojan material genético, llamado ADN libre de células, al torrente sanguíneo a medida que crecen. Pero no es probable que todas las partes del ADN de una célula cancerosa desaparezcan. Las células almacenan parte de su ADN enrollándolo en bolas protectoras llamadas histonas. Desenvuelven secciones para acceder a partes del código genético según sea necesario.

Kyle Helzer, científico bioinformático de la UW-Madison, dice que partes del ADN que contienen los genes que las células cancerosas utilizan a menudo se desenrollan con mayor frecuencia y, por lo tanto, es más probable que se fragmenten.

"Estamos explotando esa distribución más amplia de esas regiones entre el ADN libre de células para identificar tipos de cáncer", añade Helzer, quien también es coautor principal del estudio junto con Sharifi y el científico Jamie Sperger.

Shuan Zhao

El equipo de investigación, dirigido por los autores principales de UW-Madison, Shuang (George) Zhao, profesor de oncología humana, y Joshua Lang, profesor de medicina, utilizó fragmentos de ADN encontrados en muestras de sangre de un estudio anterior de casi 200 pacientes (algunos con, otros sin cáncer) y nuevas muestras recolectadas de más de 300 pacientes tratados por cáncer de mama, pulmón, próstata o vejiga en UW-Madison y otros hospitales de investigación del Big Ten Cancer Research Consortium.

Los científicos dividieron cada grupo de muestras en dos. Una porción se utilizó para entrenar un algoritmo de aprendizaje automático para identificar patrones entre los fragmentos de ADN libre de células, huellas dactilares relativamente únicas y específicas de diferentes tipos de cáncer. Usaron la otra parte para probar el algoritmo entrenado. El algoritmo superó el 80 por ciento de precisión al traducir los resultados de una biopsia líquida tanto en un diagnóstico de cáncer como en los tipos específicos de cáncer que afectan a un paciente.

Josué Lang

Además, el enfoque de aprendizaje automático pudo distinguir dos subtipos de cáncer de próstata: la versión más común, el adenocarcinoma, y ​​una variante de rápido progreso llamada cáncer de próstata neuroendocrino (NEPC) que es resistente a los enfoques de tratamiento estándar. Debido a que NEPC es a menudo difícil de distinguir del adenocarcinoma, pero requiere una acción agresiva, pone a oncólogos como Lang y Sharifi en un aprieto.

"Actualmente, la única forma de diagnosticar NEPC es mediante una biopsia con aguja del sitio del tumor, y puede ser difícil obtener una respuesta concluyente con este enfoque, incluso si tenemos una alta sospecha clínica de NEPC", dice Sharifi.

"Las biopsias líquidas tienen ventajas", añade Sperger, "ya que no es necesario saber en qué sitio del tumor realizar la biopsia y es mucho más fácil para el paciente obtener una extracción de sangre estándar".

Las muestras de sangre se procesaron utilizando tecnología de secuenciación de ADN libre de células comercializada por Integrated DNA Technologies, con sede en Iowa. El uso de paneles estándar como los que se utilizan actualmente en la clínica es una desviación (que puede reducir el tiempo y el costo de las pruebas) de otros métodos de análisis "fragmentómico" del ADN del cáncer en muestras de sangre.

"La mayoría de los paneles comerciales se han desarrollado en torno a los genes del cáncer más importantes que indican ciertos medicamentos para el tratamiento, y secuencian esos genes seleccionados", dice Zhao. "Lo que hemos demostrado es que podemos utilizar esos mismos paneles y los mismos genes específicos para observar la fragmentómica del ADN libre de células en una muestra de sangre e identificar el tipo de cáncer que tiene un paciente".

El equipo orientado a enfermedades de muestras biológicas y núcleo de biomarcadores circulantes del Centro Oncológico Carbone de la Universidad de Washington contribuyó a la recolección de cientos de muestras de pacientes del estudio.

Esta investigación fue financiada en parte por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud (DP2 OD030734, 1UH2CA260389 y R01CA247479) y el Departamento de Defensa (PC190039, PC200334 y PC180469).

Etiquetas: investigación, Facultad de Medicina y Salud Pública